Šta su retke bolesti i zašto je važno govoriti o njima?
Retke bolesti predstavljaju grupu oboljenja koja se javljaju kod manje od 1 na 2.000 osoba u opštoj populaciji. Iako svaka pojedinačna bolest zahvata mali broj ljudi, ukupno postoji više od 7.000 različitih retkih bolesti, a čak 70% njih javlja se u detinjstvu. Uprkos tome, ove bolesti su često nedovoljno prepoznate i dijagnostikuju se sa značajnim zakašnjenjem, što može dovesti do komplikacija u razvoju deteta i pogoršanja kvaliteta života cele porodice.
Genetika kao ključni faktor
Većina retkih bolesti ima genetsku osnovu – procenjuje se da je čak 80% naslednog porekla.
To znači da dolazi do mutacija u određenim genima koje mogu uticati na funkcionisanje organa, metabolizam, imuni sistem ili neurološki razvoj. Neke bolesti, poput cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije ili mukopolisaharidoze, poznate su upravo po svom naslednom karakteru. Rana genetska dijagnostika i savetovanje sa kliničkim genetičarom od suštinskog su značaja u procesu planiranja lečenja i podrške.
Klinička slika i dijagnostički izazovi
Simptomi retkih bolesti kod dece mogu biti veoma nespecifični: zastoj u rastu, razvojne teškoće, epileptični napadi, problemi sa ishranom, česte infekcije, promene u ponašanju. Često se prvi znaci javljaju u neonatalnom periodu, ali budu zanemareni ili pogrešno pripisani „sporijem razvoju“. Pedijatri imaju ključnu ulogu u prepoznavanju „crvenih zastavica“ i upućivanju dece na dalje genetsko ispitivanje. Napredak u molekularnoj genetici, poput sekvenciranja čitavog egzoma (WES), omogućava bržu i precizniju dijagnozu.
Lečenje i podrška porodici
Nažalost, za većinu retkih bolesti ne postoji kauzalna terapija, ali rano postavljanje dijagnoze omogućava simptomatsko lečenje, genetsko savetovanje i multidisciplinarnu podršku. U nekim slučajevima (npr. spinalna mišićna atrofija), dostupne su terapije koje značajno menjaju tok
bolesti. Važnu ulogu igraju i nefarmakološki pristupi: fizikalna terapija, logoped, psihološka podrška. Edukacija roditelja i povezivanje sa udruženjima obolelih predstavljaju važan deo holističkog pristupa.
Potreba za sistemskom podrškom i većom vidljivošću
Retke bolesti kod dece predstavljaju javnozdravstveni izazov. Neophodno je ulaganje u ranu dijagnostiku, registraciju bolesti, obuke zdravstvenih radnika i uvođenje skrining programa.
Svaka dijagnoza je priča jedne porodice – puna neizvesnosti, ali i nade. Upravo zato, važno je da kao društvo stvorimo uslove u kojima će deca sa retkim bolestima imati pristup pravovremenoj dijagnostici, savremenom lečenju i adekvatnoj inkluziji u obrazovni i društveni sistem.
